臺中榮總採基因體定序分析 減少錯誤治療

臺中榮總兒童神經科說，門診兒童癲癇患者中，約50％患者找到致病基因變異，相當多樣化，30％患者減少「試錯法」治療疾病。（讀者提供／張妍溱臺中傳真）

8歲黃小弟在6個月大時期，施打5合一疫苗第3劑時癲癇發作，經臺中榮總採基因體定序分析，發現是鈉離子通道1A基因變異造成的「卓飛症候羣」，經醫師診斷，應避免使用作用於鈉離子通道阻斷的抗癲癇藥物；中榮指出，門診中約30％患者透過基因體定序分析檢查，可減少「試錯法」治療疾病。

7歲熊小妹出生19天，第一次不發燒性但全身強直陣攣發作，發作時間約30分鐘，腦波及腦部超音波檢查均爲正常，因發作時間長，醫師給予病人抗癲癇藥物治療；隨着年齡增長，她出現多樣化癲癇發作，且發燒時誘發全身強直陣攣發作，她的弟弟也有相同的臨牀病程。

臺中榮總兒童神經科醫師李秀芬說，姐弟倆到臺中榮總兒童神經科就醫，接受全基因體定序分析，分析結果是ALDH7A1基因變異導致維生素B6依賴型癲癇，給予維生素B6補充治療後，患者雖發燒也沒有癲癇發作，後續停止抗癲癇藥物的使用，逾4年姊弟倆無癲癇發作且動作認知發展均正常。

臺中榮總兒童神經科表示，門診兒童癲癇患者中，約50％患者找到致病基因變異，相當多樣化，代表癲癇具有個體間基因異質性，傳統逐步的分子診斷檢查很耗時、成本高，全基因體定序分析，可發現潛在致病基因的有力診斷工具，其中30％患者經醫師診斷，減少「試錯法」治療疾病。