全球患者不到百例 男童成功治癒罕病

詹小弟(左二)確診「卡波西樣淋巴管瘤」，治療後現在10歲的他恢復健康生活。北榮副院長侯明志(左一)致贈紅包祝福。記者沈能元／攝影

詹小弟4歲時出現呼吸困難，肋膜積液不斷惡化症狀，直到2年前才確診爲全球罕見的「卡波西樣淋巴管瘤」（KLA），經臺北榮總兒醫團隊精準診斷治療，如今10歲的他可以正常上學，打籃球，恢復健康生活。

臺北榮總兒童醫學部兒童血液腫瘤科主任顏秀如表示，卡波西樣淋巴管瘤自2014年被發現後，目前全球患者不到100例，且症狀多元，患者常在不同科別接受治療，恐會延誤病情，呼籲民衆、醫師應提高警覺。

卡波西樣淋巴管瘤是致死率高的良性淋巴管異常增生疾病。顏秀如說，雖然此病是良性，但病程常侵犯多個器官並具侵襲性，包括縱膈腔100%會被侵犯、80%侵犯肺內及肋膜，侵犯脾臟、骨頭及凝血功能機率各佔50%，另有40%會侵犯皮膚，由於患者常合併消耗性凝血病變，多死於呼吸衰竭或大量出血。

患者在臨牀上除了呼吸喘促、出血，也常見暗紫至紅色皮膚病竈，胸腔內可見肋膜積液或心包膜積液，腹腔中可見脾臟多處囊腫；也常侵犯骨骼系統，出現蝕骨性病變及嚴重骨鬆。依國際案例研究顯示，卡波西樣淋巴管瘤常侵犯兒童與青少年，受影響年齡中位數爲6.5歲，在沒有治療下，5年存活率51%，整體存活率只有34%。

詹小弟於產前超音波已發現肋膜積液，剖腹產出生後，接受肋膜積液引流，病況穩定後出院，但觀察到皮膚有特殊病竈。直到4歲時，詹小弟跌倒住院影像檢查發現，雙側肋膜積液仍然存在，再度接受肋膜積液引流，皮膚病竈病理切片疑似血管瘤，使用血管瘤藥物治療兩年，肋膜積液卻逐漸變多、呼吸惡化、喘促明顯，於是至北榮求診。

顏秀如安排詹小弟住院詳細檢查，抽血顯見血栓指數異常、大量乳狀胸腔積液、肺內有異常淋巴管組織，脾臟也出現多處囊腫，胸椎及腰椎多處呈現蝕骨性病竈至嚴重骨鬆，確診是罕見淋巴管異常增生的「卡波西樣淋巴管瘤」。2023年8月開始接受mTOR抑制劑與靜脈注射雙磷酸鹽治療，呼吸狀況明顯改善、肋膜積液減少、肺功能進步，脾臟囊腫幾乎消失，骨密度指數已恢復正常。

卡波西樣淋巴管瘤症狀複雜、多元，顏秀如說，此疾病不會自行緩解，國際上綜合使用mTOR抑制劑、雙磷酸鹽，或MEK抑制劑、類固醇、安可平化學藥物治療，以增加病患存活率。若使用雙磷酸鹽治療骨病變，應合併於兒童牙科檢查追蹤。