產官學齊聚 宣導遺傳諮詢重要性

14家醫界學者與專業團體代表齊聚一堂，共同呼籲加速推動遺傳諮詢師法案，完善制度與專業認證。圖／簡立宗

爲提升社會對遺傳諮詢重要性的認識，臺灣遺傳諮詢學會、罕見疾病基金會、中華民國人類遺傳學會於5月16日共同舉辦倡議活動，邀集全臺14家醫學中心代表、病友團體與專家學者共同參與。衛生福利部政務次長林靜儀及國民健康署代表亦出席關心，展現政府對精準醫療、病人權益與醫療支持體系議題的重視。

中華小腦萎縮症病友協會理事長林秀成表示，遺傳疾病影響的從來不只是個人，而是整個家庭的未來規劃，若能及早獲得遺傳諮詢協助，瞭解疾病成因、家族風險與生育選擇，許多家庭就不必獨自承受多年不確定與恐懼，罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，好的遺傳諮詢，能協助家庭釐清疾病原因、理解遺傳模式與再發風險，讓原本被恐懼與不確定籠罩的家庭重新找到方向與支持。

罕病基金會執行長陳冠如表示，基因檢測只是工具，若缺乏專業解說與後續支持，檢測結果往往只是冰冷數據。透過遺傳諮詢，可協助家庭理解遺傳來源、評估風險、釐清選擇，進一步規劃未來。

臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師表示，臨牀門診時間有限，面對複雜基因資訊，病人往往需要更多時間理解與提問，遺傳諮詢可協助將艱深醫學內容轉化爲病人能理解的語言，並在面對疾病風險時，提供情緒支持與資源連結。